Nos chercheurs
David Rosenblatt, MD
Axe de la génétique médicale et de la génomiqueLe but de la recherche
Nous utilisons des fibroblastes en culture de patients qui présentent des niveaux élevés d’homocystéine et/ou d’acide méthylmalonique en vue de définir de nouvelles approches à l’égard du métabolisme de l’acide folique et de la vitamine B12. Notre laboratoire est l’un des deux seuls au monde à explorer les erreurs innées du métabolisme. Nous avons effectué le clonage de gènes responsables de MTHFR, MTR, MTRR, MMAA et MAAB grâce à une collaboration avec des membres du Groupe de génétique médicale des IRSC. Ce travail a permis de réaliser des études détaillées des corrélations génotype/phénotype et de procéder au dépistage des porteurs et au diagnostic prénatal chez des familles présentant ces mutations génétiques.
Mots clés
Vitamine, vitamine B12, folate, acide folique, homocystéine, acide méthylmalonique, erreur innée du métabolisme, maladie génétique
Choix de publications
Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Dore C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Fobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan K, Rosenblatt DS: Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type. Nature Genetics 2006; 38: 93-100.
Worgan LC, Niles K, Tirone JC, Hofmann A, Verner A, Sammak A, Kucic T, Lepage P, and Rosenblatt DS: The spectrum of mutations in mut methylmalonic acidemia and identification of a common Hispanic mutation and haplotype. Human Mutation 2006; 27: 31-43.
Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Dore C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA. Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on the analysis of prokaryotic gene rearrangements. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2002; 99: 15554-15559.
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