Nos chercheurs
Constantin Polychronakos
Endocrinologie, diabète, nutrition et maladies rénalesLe but de la recherche
Le thème majeur est la génétique du diabète de type 1 ou juvénile (diabète insulino-dépendant/DID). Nous en sommes à la seconde phase d’une recherche sur le génome entier pour des loci génétiques prédisposant au DID. Le mécanisme sous-jacent aux loci déjà découverts pendant la première phase est étudié activement pour acquérir des éclaircissements fonctionnels en vue de la prédiction et de la prévention du DID. Des modèles de souris porteuses du DID humain sont générés en introduisant la variation humaine dans les loci synténiques homologues de souris dans l'espoir que les études thérapeutiques précliniques seront plus efficaces chez ces animaux que dans les modèles existants. L'objectif final est de dépasser la simple prédiction du risque, de développer un profilage génétique qui distingue différents types de risque génétique qui pourraient réagir de façon optimale à différentes interventions (médecine personnalisée).
Mots clés
Endocrinologie, variation génétique, génomique, diabète, auto-immunité
Choix de publications
Hakonarson H, Qu HQ, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Eckert AW, Annaiah K, Lawson ML, Otieno FG, Santa E, Shaner JL, Smith RM, Onyiah CC, Skraban R, Chiavacci RM, Robinson LJ, Stanley CA, Kirsch SE, Devoto M, Monos DS, Grant SF, Polychronakos C. A novel susceptibility locus for type 1 diabetes on Chr12q13 identified by a genome-wide association study. Diabetes 57(4): 1143-1146; 2008.
Bouatia-Naji N, Rocheleau G, Van Lommel L, Lemaire K, Schuit F, Cavalcanti-Proença C, Marchand M, Hartikainen AL, Sovio U, De Graeve F, Rung J, Vaxillaire M, Tichet J, Marre M, Balkau B, Weill J, Elliott P, Jarvelin MR, Meyre D, Polychronakos C, Dina C, Sladek R, Froguel P. A polymorphism within the G6PC2 gene is associated with fasting plasma glucose levels. Science 320(5879): 1085-1088; 2008.
Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE, Rappaport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C. A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature 448(7153): 591-594; 2007.
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